Онлайн-формат
«Актуальные вопросы оказания специализированной медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями»
Научно-практическая конференция
Аудиторный формат + онлайн-трансляция

«Орфанный практикум»

I-я Научно-практическая конференция с международным участием
28.10.22
29.10.22
Регистрация
Глубокоуважаемые коллеги!
Приглашаем вас принять участие в работе I-й Научно-практической конференции
с международным участием «­­­­­­Орфанный практикум», которая состоится 28-29 октября 2022 года в гибридном формате с онлайн-трансляцией.

Конференция организуется в рамках направления «Внедрение новых медицинских технологий, методик лечения и профилактики заболеваний в практическое здравоохранение».

С докладами по тематике конференции выступят главные специалисты Министерства здравоохранения Российской Федерации, Департамента здравоохранения города Москвы, ведущие ученые и практики ведомственных, коммерческих и общественных организаций.

Участники конференции: руководители, врачи, специалисты больниц и клиник города Москвы, Московской области, а также других регионов РФ (планируемое количество участников 450 человек).
Цель конференции
Повышение профессионального уровня и квалификации врачей
Внедрение новых современных медицинских технологий в практическое здравоохранение, обмен достижениями, результатами
Эффективное использование финансирования орфанных заболеваний
Своевременная диагностика, правильный выбор специалиста
Анализ достижений и эффективных методов комплексного лечения орфанных заболеваний в клинической практике
Обучение профессиональным навыкам врачей лечению больных с
орфанными заболеваниями, обмен опытом
Преемственность работы врачей-педиатров и врачей-специалистов, которые занимаются лечением пациентов с орфанными заболеваниями
Улучшение качества жизни пациента с орфанными заболеваниями
Патронат конференции
  • ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России
  • Отделение медицинских наук РАН
  • Совет Федерации Федерального собрания Российской Федерации
  • Государственная Дума Федерального собрания Российской Федерации
  • ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г.Москвы»
  • ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии»
    Минздрава России
  • ФГБУ «НМИЦ хирургии им.А.В.Вишневского» Минздрава России
  • ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова" Минздрава России
  • Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими
    заболеваниями
Основные тематические направления конференции
1
Проблемы организации первично медико-санитарной и специализированной помощи орфанных заболеваний в России
2
Регистры орфанных заболеваний
3
Благотворительный фонд «Круг добра»
4
Применение таргетной терапии у детей с муковисцидозом
5
Мышечная дистрофия Дюшенна
6
Редкие опухоли у детей
7
Неонатальный или селективный скрининг
8
Иммунодефициты
9
Наследственные болезни обмена, интенсивная терапия при наследственных болезнях обмена
10
Применение таргетной терапии у детей с синдром короткой кишки
11
Роль среднего медицинского персонала при оказании медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями
12
Спинальная мышечная атрофия
13
Лучевая диагностика орфанных заболеваний и состояний
14
Редкие неврологические болезни у взрослых
Научные организаторы
  • ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России
  • Отделение медицинских наук РАН
  • ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г.Москвы»
  • ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии»
    Минздрава России
  • ФГБУ «НМИЦ хирургии им.А.В.Вишневского» Минздрава России
  • ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А.Насоновой»

  • ФГБОУ ВО «Тверской государственный медицинский университет» Минздрава России

  • ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России

  • АНО изучения, развития и формирования экспертных мнений в сфере здравоохранения редких (орфанных) заболеваний "ОрФокус"

  • АНО «Центр поддержки и развития специалистов медицины «ДоминантаМед»
Время и место проведения
Очно + онлайн
28-29 октября 2022 г.
09:00 - 19:00
Москва, Олимпийский проспект, 18/1, Конференц-центр (очное присутствие) и онлайн-трансляция на сайте
Программа:
28 октября
09:00 – 10:00
Регистрация участников
10:00 – 10:30
Приветственное слово
Кобякова Ольга Сергеевна, д.м.н., профессор, директор ФГБУ «Центральный научно исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России.

Стародубов Владимир Иванович
, д.м.н., профессор, академик РАН, научный руководитель ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России.
10:30 – 12:00
Пленарное заседание 1
«Организационные, правовые и экономические вопросы орфанных заболеваний в России»

10:30 – 10:45
«Национальный медицинский исследовательский Центр по направлению „организация здравоохранения": цели создания, место в структуре НМИЦ Министерства здравоохранения Российской Федерации»

Деев Иван Анатольевич, д.м.н., профессор, заместитель директора ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России


10:45 – 11:00
«Вопросы маршрутизации и преемственности при оказании медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Роль телемедицины в регионе, связь между Федеральными центрами и регионами»

Уткин Сергей Александрович, Заместитель директора по клинико-экспертной работе Обособленное структурное подразделение Российская детская клиническая больница ФГБУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России


10:00 – 11:15
«Экономические вопросы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России»

Обухова Ольга Валерьевна, к.п.н., зам. директора по экономике ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России


11:15 – 11:30
«Получение инвалидности — путь к получению лечения или мера социальной поддержки»

Лецкая Ольга Александровна, Заместитель руководителя ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по г. Москве» Министерства труда и социальной защиты РФ


11:30 – 11:45
«Проблемы лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями в России"

Зеленова Ольга Владимировна, д.м.н, Главный научный сотрудник ФГБУ «ЦНИИОИЗ Минздрава России"


11:45 – 12:00
«Юридические вопросы организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России»

Смирнова Наталья Сергеевна, юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям
12:00 – 13:00
Перерыв
13:00 – 14:30
Пленарное заседание 2
«Организационные, правовые и этические вопросы создания регистров пациентов с орфанными заболеваниями»

13:00 – 13:15
«Официальная статистика и регистры в Российской Федерации»

Голубев Никита Алексеевич, к.м.н, руководитель службы статистики ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России


13:15 – 13:30
«Информационные технологии, статистика и регистры орфанных заболеваний — связь и ее отсутствие»

Стерликов Сергей Александрович д.м.н. Главный научный сотрудник ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России
Белиловский Евгений Михайлович к.б.н. Зав. отделом эпидемиологического мониторинга туберкулеза, ГБУЗ «Московский городской научно-практический центр борьбы с туберкулезом ДЗМ»


13:30 – 13:45
«Опыт ведения регистра орфанных пациентов в Республике Башкортостан»

Панова Мария Владимировна, Заведующая консультативно-диагностическим отделением, врач-терапевт ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр» (ГБУЗ РМГЦ), г. Уфа


13:45 – 14:00
«Роль регистра с позиции общественной организации»

Мясникова Ирина Владимировна, Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)


14:00 – 14:15
«Регистры орфанных заболеваний: необходимость или нагрузка»

Витковская Ирина Петровна, к.м.н., зам. главного врача ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ"


14:15 – 14:30
«Оценка населением качества паллиативной медицинской помощи»

Бузин Валерий Николаевич, д. соц. н., главный научный сотрудник ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России
14:30
Завершение 1 дня конференции
29 октября
Зал «Театр»
Зал «Москва»
Зал «Лена» + «Яна»
Зал «Нева» + «Дон»
09:00 – 11:00
Передача пациентов с орфанными заболеваниями из детской сети во взрослую

Стародубов Владимир Иванович
Академик РАН, член Президиума РАН, председатель Научного совета Отделения медицинских наук РАН, научный руководитель ФГБУ «Центральный НИИ организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, Заслуженный врач РФ, д.м.н., проф. (Москва)

Витковская Ирина Петровна
Заместитель главного врача по ОМР ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва)

09:00 – 09:20
Опыт передачи пациентов с орфанными заболеваниями из детской сети во взрослую

Коротеев Александр Леонидович Главный врач СПб ГКУЗ МГЦ, к.м.н. (Санкт-
Петербург)


09:20 – 09:40
Маршрутизация пациентов с орфанными заболеваниями в Нижегородской области. Из детства во взрослую сеть

Аксянова Хасяня Фатиховна-главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ Нижегородской области, заведующая Медико-генетической консультацией ГБУЗ НО «НОДКБ» (Нижний Новгород)


09:40 – 10:00
Правовые аспекты передачи пациента с орфанным заболеванием из детской сети во взрослую

Смирнова Наталья Сергеевна-юрист, член «Национального Совета экспертов по редким
заболеваниям», член экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным)
заболеваниям (Санкт-Петербург)


10:00 – 10:20
Опыт передачи детей с орфанными заболеваниями во взрослую сеть в городе Калининграде

Кузнецова Ирина Викторовна-главный внештатный детский специалист по медицинской помощи в образовательных организациях Министерства здравоохранения Калининградской области


10:20 – 10:40
Опыт ведения пациентов с орфанными заболеваниями в Астраханской области. Взгляд невролога

Цоцонава Жужуна Мурмановна-доцент кафедры неврологии АГМУ, главный внештатный детский невролог министерства здравоохранения Астраханской области и Южного федерального округа, к.м.н., врач высшей категории (Астрахань)


10:40 – 11:00
Дискуссия
11:00 – 11:30
Перерыв

11:30 – 13:30
Благотворительный фонд «Круг добра» — вопросы взаимодействия

Стародубов Владимир Иванович
Академик РАН, член Президиума РАН, председатель Научного совета Отделения медицинских наук РАН, научный руководитель ФГБУ «Центральный НИИ организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, Заслуженный врач РФ, д.м.н., проф. (Москва)

Витковская Ирина Петровна
Заместитель главного врача по ОМР ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва)

11:30 – 11:50
Барьеры и возможности при оказании медицинской помощи пациентам с ОНМ

Беляков Денис Владимирович-исполнительный директор МРБООИ Союз пациентов и
пациентских организаций по редким заболеваниям (Москва) доклад при поддержке компании «Рош», баллы НМО не начисляются


11:50 – 12:10
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти

Погосян Неля Сергеевна-заместитель председателя правления Всероссийского
общества редких (орфанных) заболеваний (В003) Москва


12:10 – 12:30
Взаимодействие фонда «Круг добра» с регионами Российской Федерации

Кулакова Наталья Владимировна-руководитель отдела организационной и проектной
деятельности фонда «Круг добра» (Москва)


12:30 – 12:50
Опыт работы в регионе по взаимодействию с фондом «Круг добра» (Краснодарский край)

Гукосьян Дмитрий Игоревич-главный внештатный детский специалист-невролог МЗ
Краснодарского края, заведующий психоневрологическим отделением ГБУЗ ДККБ МЗ КК


12:50 – 13:10
Опыт работы в регионе по взаимодействию с фондом «Круг добра»

Витковская Ирина Петровна-заместитель главного врача по ОМР ГБУЗ «Морозовская
ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва)


13:10 – 13:30
Дискуссия
13:30 – 14:30
Перерыв

14:30 – 16:30
Орфанные заболевания как социально-экономическая проблема

Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член
экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям
(Санкт-Петербург)

Витковская Ирина Петровна
Заместитель главного врача по ОМР ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва)

14:30 – 14:50
Как меняется административно-правовое регулирование при лечении
пациентов после 18 лет?


Смирнова Наталья Сергеевна-юрист, член «Национального Совета экспертов по редким
заболеваниям», член экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным)
заболеваниям (Санкт-Петербург) доклад при поддержке компании «Астразенека», баллы НМО не начисляются


14:50 – 15:10
Анализ влияния на бюджет включения взрослых пациентов со СМА в федеральное обеспечение

Куликов Андрей Юрьевич-профессор кафедры организации лекарственного
обеспечения и фармакоэкономики ПМГМУ им И.М. Сеченова, д-р.экон.наук (Москва)
доклад при поддержке компании «Джонсон и Джонсон», баллы НМО не начисляются


15:10 – 15:30
Социально-экономическое бремя заболеваний спектра нейрооптикомиелита

Абрамов Сергей Иванович-научный сотрудник отдела научных основ организации
здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н. (Москва)



15:30 – 15:50
Социально-экономическое бремя СМА в России

Витковская Ирина Петровна-заместитель главного врача по ОМР ГБУЗ «Морозовская
ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва)


15:50 – 16:10
Социально-экономическое бремя муковисцидоза

Зеленова Ольга Владимировна-главный научный сотрудник ФГБУ «ЦНИИОИЗ
Минздрава России», д.м.н. (Москва)


16:10 – 16:30
Дискуссия

16:30 – 17:00
Перерыв

17:00 – 19:00
Спинальная мышечная атрофия — что еще не хватает врачу и пациенту?

Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член
экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям
(Санкт-Петербург)

Витковская Ирина Петровна
Заместитель главного врача по ОМР ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва)

17:00 – 17:20
Как, когда и зачем проводить оценку эффективности терапии?

Печатникова Наталья Леонидовна


17:20 – 17:40
Этапы маршрутизации детей со СМА от постановки диагноза до взрослой сети. Опыт Нижегородской области

Карпович Екатерина Ильинична-главный внештатный детский специалист
невролог МЗ Нижегородской области, заведующая отделом нейрофизиологии ГБУЗ НО
«Нижегородская областная детская клиническая больница», д.м.н. (Нижний Новгород)


17:40 – 18:00
Маршрут пациента или зачем приходить на прием к врачу с ребенком при выдаче лекарства?

Смирнова Наталья Сергеевна-юрист, член «Национального Совета экспертов по редким
заболеваниям», член экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным)
заболеваниям (Санкт-Петербург)


18:00 – 18:20
Нервно-мышечный центр или орфанный центр - что лучше?

Витковская Ирина-заместитель главного врача по ОМР ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»,
к.м.н. (Москва)


18:20 – 18:40
Ответственность пациента и родителя сегодня и после проведения неонатального скрининга

Уткин Сергей Александрович-заместитель директора по клинико-экспертной работе
Обособленного структурного подразделения «Российская детская клиническая больница
ФГАОУ ВО «РНИМУ им.Н.И. Пирогова» Минздрава России (Москва)


18:40 – 19:00
Дискуссия
09:00 – 11:00
Детская ревматология, что мы еще не знаем?

Жолобова Елена Спартаковна
Главный внештатный детский специалист ревматолог, руководитель Центра детской ревматологии ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», профессор кафедры детских болезней лечебного факультета Первого МГМУ им. И. М. Сеченова, д.м.н. (Москва)

Глазырина Анастасия Александровна
Зав.педиатрическим кластером Медикал Хадасса ЛТД, врач-ревматолог, к.м.н. Совместно с Надаззай Мефса( Мозсоми (Москва)
09:00 – 09:20
Особенности дебюта ЮИА у детей раннего возраста

Коробьянц Евгения Александровна-врач-ревматолог отделения ревматологии ГБУЗ
«Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


09:20 – 09:40
Болезнь Кавасаки, что нового сегодня и что нового будет завтра?

Курбанова Седа Хасановна-заведующая отделением ревматологии ГБУЗ «Морозовская
ДГКБ ДЗМ» (Москва)


09:40 – 10:00
Хронический мультифокальный остеомиелит. Новая болезнь или...

Наргизян Анжела Камовна-врач-ревматолог отделения ревматологии ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


10:00 – 10:20
Мультисистемный воспалительный синдром и болезнь Кавасаки? Что общего?

Новикова Юлия Юрьевна-врач-ревматолог отделения ревматологии ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


10:20 – 10:40
Оценка качества жизни у детей с хроническими заболеваниями

Глазырина Анастасия Александровна-заведующая педиатрическим кластером Медикал Хадасса ЛТД, врач-ревматолог, к.м.н. (Москва)
Доклад при поддержке компании «Скопинфарм», баллы НМО не начисляются


10:40 – 11:00
Дискуссия
11:00 – 11:30
Перерыв

11:30 – 13:30
Таргетная терапия у детей с муковисцидозом. Опыт, проблемы и перспективы.

Малахов Александр Борисович
Главный внештатный детский специалист пульмонолог ДЗ г.Москвы, председатель Правления 000 «Педиатрическое респираторное общество», председатель секции «Пульмонология» Московского городского Общества детских врачей, член экспертного Медицинского Совета при комитете по социальной политике Совета Федерации, профессор кафедры детских болезней ФГАОУ ВО «ПМГМУ им.И.М.Сеченова» МЗ РФ, д.м.н. (Москва)

Симонова Ольга Игоревна
Врач-педиатр ФГАУ Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России
11:30 – 11:50
Неонатальный скрининг на муковисцидоз: от рождения до диагноза

Якушина Елена Евгеньевна-врач-педиатр медико-генетического отделения ГБУЗ
«Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


11:50 – 12:10
Динамическое наблюдение за пациентом с муковисицдозом- это просто?

Мухина Мария Алексеевна-врач-педиатр медико-генетического отделения ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


12:10 – 12:30
Бьем в цель. Применение таргетной терапии: Оркамби

Высоколова Ольга Владимировна-врач-педиатр медико-генетического отделения ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


12:30 – 12:50
Бьем в цель. Применение таргетной терапии: Трикафта

Якушина Елена Евгеньевна-врач-педиатр медико-генетического отделения ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


12:50 – 13:10
Коротко о главном: кинезитерапия

Симонова Ольга Игоревна-заведующая пульмонологическим отделением ФГАУ «НМИЦ
здоровья детей» МЗ РФ, д.м.н. (Москва)


13:10 – 13:30
Дискуссия
13:30 – 14:30
Перерыв

14:30 – 16:30
Современные подходы к диагностике и лечению нейрофиброматоза

Тиганова Ольга Александровна
Главный внештатный детский специалист онколог ДЗ г.Москвы, врач-детский онколог, врач-гематолог отделения онкологии и гематологии ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва)

14:30 – 14:50
Клинический случай диагностики и лечения нейрофиброматоза в регионе

Кумирова Элла Вячеславовна-заместитель главного врача по онкологии ГБУЗ
«Морозовская ДГКБ ДЗМ», заведующий кафедрой паллиативной педиатрии ФДПО ФГАОУ
ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, д.м.н. (Москва)

Илюшечкина Тамара Михайловна-врач детский онколог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ
ДЗМ» (Москва)


14:50 – 15:10
Опыт диагностики и лечения нейрофиброматоза в Московской области

Коталевская Юлия Юрьевна-заведующая консультативным отделением МГЦ МОНИКИ,
врач-генетик, к.м.н. (Московская область)
Доклад при поддержке компании «Астразенека», баллы НМО не начисляются.


15:10 – 15:30
Маршрутизация пациентов с орфанными заболеваниями (Тверская область)

Кочегурова Елена Михайловна-главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Тверской области, к.м.н., доцент [Тверь]
Доклад при поддержке компании «Астразенека», баллы НМО не начисляются.


15:30 – 15:50
Маршрут пациента с нейрофиброматозом в Москве (проблемы и пути решения)

Тиганова Ольга Александровна-главный внештатный специалист детский онколог
Департамента здравоохранения города Москвы, к.м.н. (Москва)


15:50 – 16:10
Федеральный консилиум и врачебная комиссия — уровни юридической ответственности.

Уткин Сергей Александрович-заместитель директора по клинико-экспертной работе Обособленного структурного подразделения «Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО «РНИМУ им.Н.И. Пирогова» Минздрава России (Москва)


16:10 – 16:30
Дискуссия
16:30 – 17:00
Перерыв

17:00 – 19:00
Редкие опухоли у детей

Рыков Максим Юрьевич
Проректор по научной работе и инновационной деятельности, профессор кафедры
онкологии, хирургии и паллиативной медицины ФГБОУ ВО «Тверской ГМУ» Минздрава
России, к.м.н., доцент

17:00 – 17:20
Персонализированная терапия в детской онкологии: изменение парадигмы

Рыков Максим Юрьевич-проректор по научной работе и инновационной деятельности,
профессор кафедры онкологии, хирургии и паллиативной медицины ФГБУ ВО «Тверской
государственный медицинский университет» Минздрава России, к.м.н. (Тверь)



17:20 – 17:40
Роль иммунотерапии в лечении детей с редкими опухолями

Менткевич Георгий Людомирович-д.м.н., проф. (Москва])


17:40 – 18:00
Современные подходы к терапии пациентов с гепатоцеллюлярной карциномой

Долгополов Игорь Станиславович-заведующий кафедрой педиатрии ФГБУ ВО
«Тверской государственный медицинский университет» Минздрава России, д.м.н. (Тверь)


18:00 – 18:20
Дендритные вакцины вдетской онкологической практике

Чкадуа Георгий Зурабович-старший научный сотрудник лаборатории экспериментальной диагностики и биотерапии опухолей ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России, к.м.н. (Москва)


18:20 – 18:40
Иммунодиагностика в детской онкологии

Гривцова Людмила Юрьевна-заведующая отделом лабораторной медицины, заведующая лабораторией клинической иммунологии МРНЦ им. А. Ф. Цыба - филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, к.м.н., д.б.н. (Москва)


18:40 – 19:00
Дискуссия
09:00 – 11:00
Мышечная дистрофия Дюшенна - нестандартный клинический случай

Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая Медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик (Москва)

Печатникова Наталья Леонидовна
Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний, врач-генетик ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва)
09:00 – 09:20
Дифференциальная диагностика нервно-мышечных заболеваний

Какаулина Виктория Сергеевна-врач-невролог отделения наследственных нарушений
обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


09:20 – 09:40
Трудности диагностики мышечной дистрофии Дюшенна

Соснина Ирина Брониславовна-главный врач СПб ГБУЗ «КДЦ для детей», главный внештатный детский специалист невролог КЗ СПб (Санкт-Петербург)


09:40 – 10:00
Опыт ведения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в региональном областном центре

Пелипенко Ирина Владимировна-врач детский невролог БУЗ ВО ВГКП №4 ДП М11 (Воронеж)


10:00 – 10:20
Назначение аталурена: «лечить нельзя не лечить»

Печатникова Наталья Леонидовна-руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний, врач-генетик ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва)


10:20 – 10:40
Молекулярно-генетические особенности при МДД на клиническом примере

Мартыненко Юлия Евгеньевна-врач-невролог отделения наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


10:40 – 11:00
Дискуссия
11:00 – 11:30
Перерыв

11:30 – 13:30
Интенсивная терапия при наследственных болезнях обмена

Демикова Наталия Сергеевна
Главный внештатный специалист по медицинской генетике ДЗМ, профессор кафедры
медицинской генетики ГБОУ ДПО Российской медицинской академии последипломного
образования Минздрава России, д.м.н. (Москва)

Печатникова Наталья Леонидовна
Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва)
11:30 – 11:50
Общие принципы интенсивной терапии при наследственных болезнях обмена веществ

Печатникова Наталья Леонидовна-руководитель Центра орфанных и других редких
заболеваний, врач-генетик ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. [Москва]


11:50 – 12:10
Кетогенная диета и интенсивная терапия - что важно знать?

Зарубина Вера Владимировна-врач-генетик Медико-генетического отделения
[Московский центр неонатального скрининга] ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


12:10 – 12:30
Тактика ведения пациентов с органическими ацидуриями в период метаболической декомпенсации

Мартыненко Людмила Егеньевна-врач-педиатр отделения наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


12:30 – 12:50
Тактика ведения пациентов с митохондриальными заболеваниями в период метаболической декомпенсации

Какаулина Виктория Сергеевна-врач-невролог отделения наследственных нарушений
обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


12:50 – 13:10
Анализ кислотно-основного состояния крови и методы коррекции

Харькин Андрей Валерьевич-эксперт-аналитик управления по реализации функции НМИЦ по специальности «педиатрия» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, д.м.н. (Москва)


13:10 – 13:30
Дискуссия
13:30 – 14:30
Перерыв
14:30 – 16:30
Неонатальный или селективный скрининг?

Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией
селективного скрининга МГНЦ им.акад.Н.П.Бочкова, председатель экспертного совета
Всероссийского общества орфанных заболеваний [ВООЗ}, д.м.н. (Москва)

Печатникова Наталья Леонидовна
Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний, врач-генетик ГБУЗ
«Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва)

14:30 – 14:50
Основы диагностики наследственных болезней обмена (НБО) методом ТМС

Захарова Екатерина Юрьевна-заведующая лабораторией наследственных болезней
обмена веществ и лабораторией селективного скрининга МГНЦ им.акад.Н.П.Бочкова,
председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний [В003},
д.м.н. (Москва)


14:50 – 15:10
Неонатальный скрининг: от мечты к реальности

Кекеева Татьяна Николаевна-заведующая Медико-генетическим отделением
(Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-
генетик (Москва)


15:10 – 15:30
Селективный скрининг на НБО: для кого этот анализ?

Печатникова Наталья Леонидовна-руководитель Центра орфанных и других редких
заболеваний, врач-генетик ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва)


15:30 – 15:50
Скрининг на спинальную мышечную атрофию: надежды и опасения

Мартыненко Юлия Евгеньевна-врач-невролог отделения наследственных нарушений
обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


15:50 – 16:10
Наблюдение за пациентом, выявленным по неонатальному скринингу - командная работа врача и семьи

Краснощекова Нина Александровна-заведующая отделением наследственных
нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


16:10 – 16:30
Дискуссия
16:30 – 17:00
Перерыв

17:00 – 19:00
Наследственные болезни обмена, с поражением печени и ЦНС. Опыт, проблемы и перспективы

Строкова Татьяна Викторовна
Заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, д.м.н., профессор РАН (Москва)

Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая Медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального
скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик (Москва)

17:00 – 17:20
Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением печени

Лобачева Анна Александровна-врач-генетик Медико-генетического отделения
(Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


17:20 – 17:40
Гепатомегалия как симптом редкого заболевания на примере пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип А/В и дефицитом лизосомной кислой липазы

Печатникова Наталья Леонидовна-руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва). Доклад при поддержке компании «Санофи», баллы НМО не начисляются


17:40 – 18:00
Модель пациента с синдромом Алажиля или диагностика

Строкова Татьяна Викторовна-заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, д.м.н. (Москва)
Доклад при поддержке компании Фармамондо», баллы НМО не начисляются


18:00 – 18:20
Опыт ведения пациентов с нарушениями цикла мочевины

Краснощекова Нина Александровна-заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


18:20 – 18:40
Новое редкое заболевание дефицит ААОС

Кекеева Татьяна Николаевна-заведующая Медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» врач-генетик (Москва)


18:40 – 19:00
Дискуссия
09:00 – 11:00
Лучевая диагностика редких заболеваний и состояний в хирургии

Кармазановский Григорий Григорьевич
Заведующий отделом лучевых методов диагностики НМИЦ хирургии им. А. В. Вишневского, профессор кафедры лучевой диагностики Института профессионального образования ПМГМУ имени И. М. Сеченова, вице-президент Российского общества рентгенологов и радиологов, д.м.н. (Москва)
09:00 – 09:40
Роль лучевых методов исследования в дифференциальной диагностике редких заболеваний печени

Кармазановский Григорий Григорьевич-заведующий отделом лучевых методов диагностики НМИЦ хирургии им. А. В. Вишневского, профессор кафедры лучевой диагностики Института профессионального образования ПМГМУ имени И. М. Сеченова, вице-президент Российского общества рентгенологов и радиологов, д.м.н. (Москва)


09:40 – 10:20
Лучевая диагностика редких заболеваний поджелудочной железы

Кондратьев Евгений Валерьевич-старший научный сотрудник отделения рентгенологии и магнитно-резонансных исследований НМИЦ хирургии им. А. В. Вишневского, к.м.н. (Москва)


10:20 – 11:00
Лучевая диагностика редких заболеваний желудка и ЖКТ

Бурякина Светлана Алексеевна-врач-рентгенолог отделения компьютерной и магнитно-резонансной томографии, отдела лучевой диагностики ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России (Москва)
11:00 – 11:30
Перерыв

11:30 – 13:30
Редкие неврологические заболевания у взрослых

Захарова Мария Николаевна
Руководитель 6-го неврологического отделения, главный научный сотрудник Научного центра неврологии, д.м.н. (Москва)
11:30 – 11:50
Заболевания спектра оптиконевромиелита: этиология, эпидемиология и патогенез

Захарова Мария Николаевна-руководитель 6-го неврологического отделения, главный
научный сотрудник Научного центра неврологии, д.м.н. (Москва)


11:50 – 12:10
Современные подходы к терапии заболеваний спектра оптиконевромиелита

Симанив Тарас Олегович-старший научный сотрудник 6-го неврологического отделения,
врач-невролог Научного центра неврологии, к.м.н. (Москва)


12:10 – 12:30
МОГ-ассоциированные заболевания: вопросы диагностики

Елисеева Дарья Дмитриевна-научный сотрудник 6-го неврологического отделения,
врач-невролог Научного центра неврологии, к.м.н. (Москва)


12:30 – 12:50
Боковой амиотрофический склероз: актуальные вопросы эпидемиологии

Абрамова Анна Александровна-врач-невролог консультативно-диагностического
отделения Научного центра неврологии (Москва)


12:50 – 13:10
Атаксия Фридрейха у пациентов взрослого возраста

Нужный Евгений Петрович-старший научный сотрудник 5-го неврологического
отделения, врач-невролог Научного центра неврологии, к.м.н. (Москва)


13:10 – 13:30
Первое поперечное исследование распространенности ЗСНОМ в России: результаты и будущее

Абрамов Сергей Иванович-
научный сотрудник отдела научных основ организации
здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н. (Москва)
13:30 – 14:30
Перерыв

14:30 – 17:10
Орфанные заболевания в практике аллерголога-иммунолога

Пампура Александр Николаевич
Главный внештатный детский специалист аллерголог-иммунолог ДЗМ, руководитель отдела аллергологии и клинической иммунологии НИКИ педиатрии им. акад. Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н. И. Пирогова» Минздрава России, д.м.н. (Москва)
14:30 – 14:50
Не пропустить опасность: система неонатального скрининга иммунодефицитных состояний

Продеус Андрей Петрович-главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области, профессор, заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии Высшей медицинской школы, д.м.н. (Москва)


14:50 – 15:10
Первичные иммунодефициты в практике педиатра

Кузьменко Наталья Борисовна-заведующая отделением иммунологии Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачёва, к.м.н. (Москва)


15:10 – 15:30
Синдромальные формы иммунодефицитов - узнай их в лицо

Мухина Анна Александровна-врач аллерголог-иммунолог НМИЦ детской гематологии,
онкологии и иммунологии им. Д. Рогачёва, к.м.н. (Москва)



15:30 – 15:50
Пищевая анафилаксия у детей

Есакова Наталья Владиславовна-с.н.с. отдела аллергологии и клинической иммунологии НИКИ Педиатрии и Детской хирургии им. академика Ю.Е.Вельтищева, к.м.н. (Москва)


15:50 – 16:10
Заместительная терапия первичных иммунодефицитов: фокус на подкожные формы

Родина Юлия Александровна-заместитель заведующего отделением иммунологии
НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачёва, к.м.н. (Москва)



16:10 – 16:30
Дискуссия

16:30 – 17:00
Перерыв

Председатели сессий Орфанного практикума
Стародубов Владимир Иванович
Академик РАН, член Президиума РАН, председатель Научного совета Отделения медицинских наук РАН, научный руководитель ФГБУ «Центральный НИИ организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, д.м.н., профессор, заслуженный врач РФ.
Кобякова Ольга Сергеевна
Директор ФГБУ «Центральный научно исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, профессор, д.м.н.
Деев Иван Анатольевич
Заместитель директора ФГБУ «Центральный научно исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, профессор, д.м.н.
Витковская Ирина Петровна
Заместитель главного врача по организационно-методической работе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», заведующая организационно-методическим отделом по педиатрии ГБУ «НИИ организации здравоохранения и медицинского менеджмента ДЗМ», доцент кафедры управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО, к.м.н.
Малахов Александр Борисович
Председатель Правления ООО «Педиатрическое респираторное общество», председатель секции «Пульмонология» Московского городского Общества детских врачей, член экспертного Медицинского Совета при комитете по социальной политике Совета Федерации, профессор кафедры детских болезней Первого МГМУ им. И. М. Сеченова, д.м.н.
Рыков Максим Юрьевич
Проректор по научной работе и инновационной деятельности, заведующий кафедрой онкологии ФДПО ФГБОУ ВО Тверской государственный медицинский университет Минздрава России, доцент, д.м.н.
Жолобова Елена Спартаковна
Главный внештатный детский специалист ревматолог Департамента здравоохранения города Москвы, руководитель Центра детской ревматологии ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ», профессор кафедры детских болезней лечебного факультета Первого МГМУ им. И. М. Сеченова, д.м.н.
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ), д.м.н.
Печатникова Наталья Леонидовна
Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, к.м.н.
Пампура Александр Николаевич
Главный внештатный детский специалист аллерголог-иммунолог, заведующий отделением аллергологии и клинической иммунологии НИКИ педиатрии ГБОУ ВПО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, д.м.н.
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующий медико-генетическим отделением ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ», врач-генетик
Кармазановский Григорий Григорьевич
Академик РАН, вице-президент Российского общества рентгенологов и радиологов (РОРР), заведующий отделом лучевых методов диагностики ФГБУ «НМИЦ хирургии им. А.В. Вишневского» Минздрава России, профессор кафедры лучевой диагностики и терапии медико-биологического факультета РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, д.м.н.
Аккредитация в НМО
Конференция прошла аккредитацию в Комиссии по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО с получением 6 кредитов (баллов).
Серебряные cпонсоры
Спонсоры
Краткая справка о компании «АстраЗенека»
«АстраЗенека» является международной научно-ориентированной биофармацевтической компанией, нацеленной на исследование, разработку и вывод на рынок рецептурных препаратов преимущественно в таких терапевтических областях, как онкология, кардиология, нефрология и метаболизм, респираторные и аутоиммунные, а также редкие заболевания. Компания «АстраЗенека», базирующаяся в Кембридже (Великобритания), представлена более чем в 100 странах мира, а ее инновационные препараты используют миллионы пациентов во всем мире. Посетите веб-сайт компании: https://www.astrazeneca.ru/
О Janssen, фармацевтических компаниях Johnson & Johnson
В Janssen мы создаем будущее, где заболевания останутся в прошлом. Мы — фармацевтические компании Johnson & Johnson, и мы не жалеем сил, чтобы это будущее стало реальностью для пациентов по всему миру. Мы побеждаем заболевания передовыми открытиями науки. Изобретаем, как помочь тем, кто нуждается в помощи. Исцеляем безнадежность человеческим теплом.
Мы работаем в тех областях медицины, где можем принести больше всего пользы: сердечно-сосудистые заболевания, иммуноопосредованные заболевания и нарушения обмена веществ, инфекционные болезни и вакцины, заболевания центральной нервной системы, онкология, легочная артериальная гипертензия.
Узнайте больше на janssen.com.
Описание компании «Фармамондо»
Компания FarmaMondo S.A. (Швейцария) более 100 лет является крупным поставщиком лекарственных средств по всему миру. Цель нашей компании – обеспечить пациентам доступ к необходимым им препаратам. Мы стремимся стать доверенным партнером для медицинских организаций и фармацевтических компаний, чтобы помочь им предоставить нуждающимся пациентам инновационные средства лечения, недоступные иными путями. Головной офис Группы компаний FarmaMondo находится в Швейцарии, и география ее деятельности включает страны Латинской Америки, Европейского Союза, Скандинавии, Россию и СНГ, а также страны Азиатско-Тихоокеанского региона

Узнайте больше на https://farmamondo.ru/