«Орфанный практикум»

Кобякова Ольга Сергеевна, д.м.н., профессор, директор ФГБУ «Центральный научно исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России.

Стародубов Владимир Иванович, д.м.н., профессор, академик РАН, научный руководитель ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России.

10:30 – 10:45
«Национальный медицинский исследовательский Центр по направлению „организация здравоохранения": цели создания, место в структуре НМИЦ Министерства здравоохранения Российской Федерации»

Деев Иван Анатольевич, д.м.н., профессор, заместитель директора ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России


10:45 – 11:00
«Вопросы маршрутизации и преемственности при оказании медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Роль телемедицины в регионе, связь между Федеральными центрами и регионами»

Уткин Сергей Александрович, Заместитель директора по клинико-экспертной работе Обособленное структурное подразделение Российская детская клиническая больница ФГБУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России


10:00 – 11:15
«Экономические вопросы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России»

Обухова Ольга Валерьевна, к.п.н., зам. директора по экономике ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России


11:15 – 11:30
«Получение инвалидности — путь к получению лечения или мера социальной поддержки»

Лецкая Ольга Александровна, Заместитель руководителя ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по г. Москве» Министерства труда и социальной защиты РФ


11:30 – 11:45
«Проблемы лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями в России"

Зеленова Ольга Владимировна, д.м.н, Главный научный сотрудник ФГБУ «ЦНИИОИЗ Минздрава России"


11:45 – 12:00
«Юридические вопросы организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России»

Смирнова Наталья Сергеевна, юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям

13:00 – 13:15
«Официальная статистика и регистры в Российской Федерации»

Голубев Никита Алексеевич, к.м.н, руководитель службы статистики ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России


13:15 – 13:30
«Информационные технологии, статистика и регистры орфанных заболеваний — связь и ее отсутствие»

Стерликов Сергей Александрович д.м.н. Главный научный сотрудник ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России
Белиловский Евгений Михайлович к.б.н. Зав. отделом эпидемиологического мониторинга туберкулеза, ГБУЗ «Московский городской научно-практический центр борьбы с туберкулезом ДЗМ»


13:30 – 13:45
«Опыт ведения регистра орфанных пациентов в Республике Башкортостан»

Панова Мария Владимировна, Заведующая консультативно-диагностическим отделением, врач-терапевт ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр» (ГБУЗ РМГЦ), г. Уфа


13:45 – 14:00
«Роль регистра с позиции общественной организации»

Мясникова Ирина Владимировна, Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)


14:00 – 14:15
«Регистры орфанных заболеваний: необходимость или нагрузка»

Витковская Ирина Петровна, к.м.н., зам. главного врача ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ"


14:15 – 14:30
«Оценка населением качества паллиативной медицинской помощи»

Бузин Валерий Николаевич, д. соц. н., главный научный сотрудник ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России

09:00 – 09:20
Опыт передачи пациентов с орфанными заболеваниями из детской сети во взрослую

Коротеев Александр Леонидович Главный врач СПб ГКУЗ МГЦ, к.м.н. (Санкт-
Петербург)


09:20 – 09:40
Маршрутизация пациентов с орфанными заболеваниями в Нижегородской области. Из детства во взрослую сеть

Аксянова Хасяня Фатиховна-главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ Нижегородской области, заведующая Медико-генетической консультацией ГБУЗ НО «НОДКБ» (Нижний Новгород)


09:40 – 10:00
Правовые аспекты передачи пациента с орфанным заболеванием из детской сети во взрослую

Смирнова Наталья Сергеевна-юрист, член «Национального Совета экспертов по редким
заболеваниям», член экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным)
заболеваниям (Санкт-Петербург)


10:00 – 10:20
Опыт передачи детей с орфанными заболеваниями во взрослую сеть в городе Калининграде

Кузнецова Ирина Викторовна-главный внештатный детский специалист по медицинской помощи в образовательных организациях Министерства здравоохранения Калининградской области


10:20 – 10:40
Опыт ведения пациентов с орфанными заболеваниями в Астраханской области. Взгляд невролога

Цоцонава Жужуна Мурмановна-доцент кафедры неврологии АГМУ, главный внештатный детский невролог министерства здравоохранения Астраханской области и Южного федерального округа, к.м.н., врач высшей категории (Астрахань)


10:40 – 11:00
Дискуссия

11:30 – 11:50
Барьеры и возможности при оказании медицинской помощи пациентам с ОНМ

Беляков Денис Владимирович-исполнительный директор МРБООИ Союз пациентов и
пациентских организаций по редким заболеваниям (Москва) доклад при поддержке компании «Рош», баллы НМО не начисляются


11:50 – 12:10
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти

Погосян Неля Сергеевна-заместитель председателя правления Всероссийского
общества редких (орфанных) заболеваний (В003) Москва


12:10 – 12:30
Взаимодействие фонда «Круг добра» с регионами Российской Федерации

Кулакова Наталья Владимировна-руководитель отдела организационной и проектной
деятельности фонда «Круг добра» (Москва)


12:30 – 12:50
Опыт работы в регионе по взаимодействию с фондом «Круг добра» (Краснодарский край)

Гукосьян Дмитрий Игоревич-главный внештатный детский специалист-невролог МЗ
Краснодарского края, заведующий психоневрологическим отделением ГБУЗ ДККБ МЗ КК


12:50 – 13:10
Опыт работы в регионе по взаимодействию с фондом «Круг добра»

Витковская Ирина Петровна-заместитель главного врача по ОМР ГБУЗ «Морозовская
ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва)


13:10 – 13:30
Дискуссия

14:30 – 14:50
Как меняется административно-правовое регулирование при лечении
пациентов после 18 лет?

Смирнова Наталья Сергеевна-юрист, член «Национального Совета экспертов по редким
заболеваниям», член экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным)
заболеваниям (Санкт-Петербург) доклад при поддержке компании «Астразенека», баллы НМО не начисляются


14:50 – 15:10
Анализ влияния на бюджет включения взрослых пациентов со СМА в федеральное обеспечение

Куликов Андрей Юрьевич-профессор кафедры организации лекарственного
обеспечения и фармакоэкономики ПМГМУ им И.М. Сеченова, д-р.экон.наук (Москва)
доклад при поддержке компании «Джонсон и Джонсон», баллы НМО не начисляются


15:10 – 15:30
Социально-экономическое бремя заболеваний спектра нейрооптикомиелита

Абрамов Сергей Иванович-научный сотрудник отдела научных основ организации
здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н. (Москва)



15:30 – 15:50
Социально-экономическое бремя СМА в России

Витковская Ирина Петровна-заместитель главного врача по ОМР ГБУЗ «Морозовская
ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва)


15:50 – 16:10
Социально-экономическое бремя муковисцидоза

Зеленова Ольга Владимировна-главный научный сотрудник ФГБУ «ЦНИИОИЗ
Минздрава России», д.м.н. (Москва)


16:10 – 16:30
Дискуссия

17:00 – 17:20
Как, когда и зачем проводить оценку эффективности терапии?

Печатникова Наталья Леонидовна


17:20 – 17:40
Этапы маршрутизации детей со СМА от постановки диагноза до взрослой сети. Опыт Нижегородской области

Карпович Екатерина Ильинична-главный внештатный детский специалист
невролог МЗ Нижегородской области, заведующая отделом нейрофизиологии ГБУЗ НО
«Нижегородская областная детская клиническая больница», д.м.н. (Нижний Новгород)


17:40 – 18:00
Маршрут пациента или зачем приходить на прием к врачу с ребенком при выдаче лекарства?

Смирнова Наталья Сергеевна-юрист, член «Национального Совета экспертов по редким
заболеваниям», член экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным)
заболеваниям (Санкт-Петербург)


18:00 – 18:20
Нервно-мышечный центр или орфанный центр - что лучше?

Витковская Ирина-заместитель главного врача по ОМР ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»,
к.м.н. (Москва)


18:20 – 18:40
Ответственность пациента и родителя сегодня и после проведения неонатального скрининга

Уткин Сергей Александрович-заместитель директора по клинико-экспертной работе
Обособленного структурного подразделения «Российская детская клиническая больница
ФГАОУ ВО «РНИМУ им.Н.И. Пирогова» Минздрава России (Москва)


18:40 – 19:00
Дискуссия

09:00 – 09:20
Особенности дебюта ЮИА у детей раннего возраста

Коробьянц Евгения Александровна-врач-ревматолог отделения ревматологии ГБУЗ
«Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


09:20 – 09:40
Болезнь Кавасаки, что нового сегодня и что нового будет завтра?

Курбанова Седа Хасановна-заведующая отделением ревматологии ГБУЗ «Морозовская
ДГКБ ДЗМ» (Москва)


09:40 – 10:00
Хронический мультифокальный остеомиелит. Новая болезнь или...

Наргизян Анжела Камовна-врач-ревматолог отделения ревматологии ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


10:00 – 10:20
Мультисистемный воспалительный синдром и болезнь Кавасаки? Что общего?

Новикова Юлия Юрьевна-врач-ревматолог отделения ревматологии ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


10:20 – 10:40
Оценка качества жизни у детей с хроническими заболеваниями

Глазырина Анастасия Александровна-заведующая педиатрическим кластером Медикал Хадасса ЛТД, врач-ревматолог, к.м.н. (Москва)
Доклад при поддержке компании «Скопинфарм», баллы НМО не начисляются


10:40 – 11:00
Дискуссия

11:30 – 11:50
Неонатальный скрининг на муковисцидоз: от рождения до диагноза

Якушина Елена Евгеньевна-врач-педиатр медико-генетического отделения ГБУЗ
«Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


11:50 – 12:10
Динамическое наблюдение за пациентом с муковисицдозом- это просто?

Мухина Мария Алексеевна-врач-педиатр медико-генетического отделения ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


12:10 – 12:30
Бьем в цель. Применение таргетной терапии: Оркамби

Высоколова Ольга Владимировна-врач-педиатр медико-генетического отделения ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


12:30 – 12:50
Бьем в цель. Применение таргетной терапии: Трикафта

Якушина Елена Евгеньевна-врач-педиатр медико-генетического отделения ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


12:50 – 13:10
Коротко о главном: кинезитерапия

Симонова Ольга Игоревна-заведующая пульмонологическим отделением ФГАУ «НМИЦ
здоровья детей» МЗ РФ, д.м.н. (Москва)


13:10 – 13:30
Дискуссия

14:30 – 14:50
Клинический случай диагностики и лечения нейрофиброматоза в регионе

Кумирова Элла Вячеславовна-заместитель главного врача по онкологии ГБУЗ
«Морозовская ДГКБ ДЗМ», заведующий кафедрой паллиативной педиатрии ФДПО ФГАОУ
ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, д.м.н. (Москва)

Илюшечкина Тамара Михайловна-врач детский онколог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ
ДЗМ» (Москва)


14:50 – 15:10
Опыт диагностики и лечения нейрофиброматоза в Московской области

Коталевская Юлия Юрьевна-заведующая консультативным отделением МГЦ МОНИКИ,
врач-генетик, к.м.н. (Московская область)
Доклад при поддержке компании «Астразенека», баллы НМО не начисляются.


15:10 – 15:30
Маршрутизация пациентов с орфанными заболеваниями (Тверская область)

Кочегурова Елена Михайловна-главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Тверской области, к.м.н., доцент [Тверь]
Доклад при поддержке компании «Астразенека», баллы НМО не начисляются.


15:30 – 15:50
Маршрут пациента с нейрофиброматозом в Москве (проблемы и пути решения)

Тиганова Ольга Александровна-главный внештатный специалист детский онколог
Департамента здравоохранения города Москвы, к.м.н. (Москва)


15:50 – 16:10
Федеральный консилиум и врачебная комиссия — уровни юридической ответственности.

Уткин Сергей Александрович-заместитель директора по клинико-экспертной работе Обособленного структурного подразделения «Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО «РНИМУ им.Н.И. Пирогова» Минздрава России (Москва)


16:10 – 16:30
Дискуссия

17:00 – 17:20
Персонализированная терапия в детской онкологии: изменение парадигмы

Рыков Максим Юрьевич-проректор по научной работе и инновационной деятельности,
профессор кафедры онкологии, хирургии и паллиативной медицины ФГБУ ВО «Тверской
государственный медицинский университет» Минздрава России, к.м.н. (Тверь)


17:20 – 17:40
Роль иммунотерапии в лечении детей с редкими опухолями

Менткевич Георгий Людомирович-д.м.н., проф. (Москва])


17:40 – 18:00
Современные подходы к терапии пациентов с гепатоцеллюлярной карциномой

Долгополов Игорь Станиславович-заведующий кафедрой педиатрии ФГБУ ВО
«Тверской государственный медицинский университет» Минздрава России, д.м.н. (Тверь)


18:00 – 18:20
Дендритные вакцины вдетской онкологической практике

Чкадуа Георгий Зурабович-старший научный сотрудник лаборатории экспериментальной диагностики и биотерапии опухолей ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России, к.м.н. (Москва)


18:20 – 18:40
Иммунодиагностика в детской онкологии

Гривцова Людмила Юрьевна-заведующая отделом лабораторной медицины, заведующая лабораторией клинической иммунологии МРНЦ им. А. Ф. Цыба - филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, к.м.н., д.б.н. (Москва)


18:40 – 19:00
Дискуссия

14:30 – 14:50
Основы диагностики наследственных болезней обмена (НБО) методом ТМС

Захарова Екатерина Юрьевна-заведующая лабораторией наследственных болезней
обмена веществ и лабораторией селективного скрининга МГНЦ им.акад.Н.П.Бочкова,
председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний [В003},
д.м.н. (Москва)


14:50 – 15:10
Неонатальный скрининг: от мечты к реальности

Кекеева Татьяна Николаевна-заведующая Медико-генетическим отделением
(Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-
генетик (Москва)


15:10 – 15:30
Селективный скрининг на НБО: для кого этот анализ?

Печатникова Наталья Леонидовна-руководитель Центра орфанных и других редких
заболеваний, врач-генетик ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва)


15:30 – 15:50
Скрининг на спинальную мышечную атрофию: надежды и опасения

Мартыненко Юлия Евгеньевна-врач-невролог отделения наследственных нарушений
обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


15:50 – 16:10
Наблюдение за пациентом, выявленным по неонатальному скринингу - командная работа врача и семьи

Краснощекова Нина Александровна-заведующая отделением наследственных
нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


16:10 – 16:30
Дискуссия

17:00 – 17:20
Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением печени

Лобачева Анна Александровна-врач-генетик Медико-генетического отделения
(Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


17:20 – 17:40
Гепатомегалия как симптом редкого заболевания на примере пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип А/В и дефицитом лизосомной кислой липазы

Печатникова Наталья Леонидовна-руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. (Москва). Доклад при поддержке компании «Санофи», баллы НМО не начисляются


17:40 – 18:00
Модель пациента с синдромом Алажиля или диагностика

Строкова Татьяна Викторовна-заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, д.м.н. (Москва)
Доклад при поддержке компании Фармамондо», баллы НМО не начисляются


18:00 – 18:20
Опыт ведения пациентов с нарушениями цикла мочевины

Краснощекова Нина Александровна-заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)


18:20 – 18:40
Новое редкое заболевание дефицит ААОС

Кекеева Татьяна Николаевна-заведующая Медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» врач-генетик (Москва)


18:40 – 19:00
Дискуссия

11:30 – 11:50
Заболевания спектра оптиконевромиелита: этиология, эпидемиология и патогенез

Захарова Мария Николаевна-руководитель 6-го неврологического отделения, главный
научный сотрудник Научного центра неврологии, д.м.н. (Москва)


11:50 – 12:10
Современные подходы к терапии заболеваний спектра оптиконевромиелита

Симанив Тарас Олегович-старший научный сотрудник 6-го неврологического отделения,
врач-невролог Научного центра неврологии, к.м.н. (Москва)


12:10 – 12:30
МОГ-ассоциированные заболевания: вопросы диагностики

Елисеева Дарья Дмитриевна-научный сотрудник 6-го неврологического отделения,
врач-невролог Научного центра неврологии, к.м.н. (Москва)


12:30 – 12:50
Боковой амиотрофический склероз: актуальные вопросы эпидемиологии

Абрамова Анна Александровна-врач-невролог консультативно-диагностического
отделения Научного центра неврологии (Москва)


12:50 – 13:10
Атаксия Фридрейха у пациентов взрослого возраста

Нужный Евгений Петрович-старший научный сотрудник 5-го неврологического
отделения, врач-невролог Научного центра неврологии, к.м.н. (Москва)


13:10 – 13:30
Первое поперечное исследование распространенности ЗСНОМ в России: результаты и будущее

Абрамов Сергей Иванович-научный сотрудник отдела научных основ организации
здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н. (Москва)

14:30 – 14:50
Не пропустить опасность: система неонатального скрининга иммунодефицитных состояний

Продеус Андрей Петрович-главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области, профессор, заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии Высшей медицинской школы, д.м.н. (Москва)


14:50 – 15:10
Первичные иммунодефициты в практике педиатра

Кузьменко Наталья Борисовна-заведующая отделением иммунологии Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачёва, к.м.н. (Москва)


15:10 – 15:30
Синдромальные формы иммунодефицитов - узнай их в лицо

Мухина Анна Александровна-врач аллерголог-иммунолог НМИЦ детской гематологии,
онкологии и иммунологии им. Д. Рогачёва, к.м.н. (Москва)


15:30 – 15:50
Пищевая анафилаксия у детей

Есакова Наталья Владиславовна-с.н.с. отдела аллергологии и клинической иммунологии НИКИ Педиатрии и Детской хирургии им. академика Ю.Е.Вельтищева, к.м.н. (Москва)


15:50 – 16:10
Заместительная терапия первичных иммунодефицитов: фокус на подкожные формы

Родина Юлия Александровна-заместитель заведующего отделением иммунологии
НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачёва, к.м.н. (Москва)


16:10 – 16:30
Дискуссия